胎儿基因检测

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by mk.dolin
一、什么是地中海贫血?

地中海贫血,简称地贫,是一种先天的血液遗传性疾病,由于珠蛋白基因突变致使珠蛋白生物合成受阻或缺陷而患病,地中海贫血的症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现,是地中海沿岸、南中国及东南亚发病率最高、影响最大的遗传病之一。地中海贫血有轻型和重型之分,一般隐性基因携带者俗称「轻型地贫」,大多数轻型地贫患者并无明显临床症状。地贫在广东地区轻型患者相当普遍,大约1/9的人口为轻度地贫患者,而在福建、广东客家人族群聚集地,地贫携带率可高达1/4。若无任何体检筛查,中、重型在中国的发病率可高达1/150。
 
*地贫检测分27型和338型,其中27型覆盖常规检测人群,而338型为升级版,针对地贫患者罕见病因检测。

†地贫亦属于单基因病一种,只不过因其发病率非常高,故单列检测套餐计划
 
二、为什么要做MANLIX地中海贫血基因检测?

地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病,与父母的基因有关。因最早发现于地中海区域而称为“地中海贫血”(简称地贫)。在我国南方各省的发病率也很高,其中两广、海南是高发区。广东省的地贫基因携带者占该省总人口的11%,每年约诞生1万名地贫患儿,其中约1000名是重症患儿,广西省地贫携带率更是高达25%。
 
  • 一次检测,无需终身重复,充分了解宝宝罹患地贫的风险;
  • 指导地贫产前临床干预(穿刺诊断),防止重度地贫患儿的出生;
  • 为地贫患者提供确诊依据,明确地贫携带者基因携带情况;
  • 为试管婴儿/植入前诊断(IVF/PGD)提供指征依据;
 
适用人群:
 
  • 地贫家族遗传病史人群;
  • 地贫高发区域人群,特别是婚前、孕前、孕期人群;
  • 地贫血液常规化验有异常或不确诊人群;
  • 医院传统诊断方法不能排查且有典型症状的疑似患者;
  • 常见地贫基因检测未见异常但临床疑似地贫患者;
 
三、专科医疗集团——为您提供健康保障
 
地贫发病的原因是患者体内的地贫突变基因导致血红蛋白异常。根据血红蛋白缺陷的位置不同分为 α地贫(甲型)和地贫(乙型),根据病情的轻重,地贫可分重型、中间型、轻型、静止型4个等级。
 
重型地贫是一种非常严重的疾病,重型α地贫患儿全身水肿、肝脾肿大、腹部积水,在胎儿时期或是出生不久后死亡,同时孕妇多患有妊娠高血压综合征和产后大出血;重型β地贫出生后3~6个月发病,面色苍白,腹部逐渐隆起,出现地贫特殊面容(比如头大,额头突起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽),需定期输血和接受除铁剂治疗,但很少能活过20多岁。
 
中间型患者贫血程度不一,脾有不同程度肿大,骨髓可能会有轻度改变,发育比一般孩子迟。中间型患者可接受药物治疗和脾切除手术,但仅仅是改善而不能治愈,相对较重的还需要输血。大多数的患者可存活至成年。
 
静止型基因携带者没有任何不适,与常人基本没有差别。轻型地贫有轻度的贫血,经常感到没有力气,大多数在体检时才发现自己有地贫。这两型患者是基因携带者,大多数都不知道自己带有地贫基因,虽然不需要进行治疗,但是会遗传到下一代。如果夫妇都是携带者,那么宝宝有可能罹患重型地贫。

 

A:有可能是其他类型的贫血,也有可能是非常见类型的地贫基因突变。

A:从目前的科技水平来认识基因还不可以改变。基因的改变是肯定的,但时间太漫长,基因的改变决定了生物的进化,但对每个人来讲,基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。

人体约有100万亿个细胞,每一个细胞所携带的基因信息都是相同的,也就是说体内到处都有基因的存在,我们不可能将每一个细胞都进行改造,但未来会实现的。目前,科学家正在研究对基因进行后天的改变。方法也有很多,但难度较大,不易推广。

A:不能。基因检测是预知你会发生某种疾病,并有针对性的进行预防。从而阻止疾病的发生,达到健康的目的。属于预防医学范畴,而不是你已经患上了什么样的疾病,要如何治疗。后者是临床医学的范畴。


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